聽力障礙是常見的出生缺陷。國外有數(shù)據(jù)表明，嬰幼兒聽力障礙的發(fā)生率為0. 1%一0. 2%，正常分娩的新生兒，雙側(cè)聽力損失的發(fā)生率為0.1%一0.3%，其中新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房中重度聽力損失的發(fā)生率可高達(dá)2% - 4%。而國內(nèi)數(shù)據(jù)顯示，在每年的2000萬新生兒中，新增的聽力障礙患兒約2. 3萬，且約90%為重度感音神經(jīng)性聾。聽力障礙如果得不到及時(shí)診斷和干預(yù)，就可能喪失語言能力，落后于聽力正常的同齡人，導(dǎo)致成年后受教育程度低[3]。新生兒聽力普遍篩查(uni-vernal newborns hearing screeningUNHS)是指使用客觀的生理學(xué)方法和主觀測試的方法，對所有活產(chǎn)出生的新生兒進(jìn)行聽力篩查。1994年美國兒科學(xué)會(huì)倡導(dǎo)以新生兒普遍聽力篩查取代新生兒高危登記篩查，要求至少在出生3個(gè)月內(nèi)對所有新生兒或嬰兒進(jìn)行聽力篩查。歷經(jīng)多年的不懈努力和發(fā)展，新生兒聽力篩查的覆蓋率和篩查質(zhì)量不斷提高，復(fù)篩率和確診率逐步上升，失訪率逐漸下降。使得聽力障礙早期診斷的年齡顯著提前，平均3一6個(gè)月齡即可得到診斷。西奈專家就新生兒聽力普遍篩查的相關(guān)研究進(jìn)行簡要綜述。

　　1、聽力篩查的方法及篩查模式

　　1.1聽力篩查的方法

　　耳聲發(fā)射法(otoaeoustiemissions OAE)和聽覺誘發(fā)電位(auditory brainstemresponses } ABR)是目前新生兒聽力篩查最普遍和最佳的兩種測試方法。常用的OAE有瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射(TEOAE)和畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(DPOAE)。OAE有操作簡便、快速等優(yōu)點(diǎn)，但易受外耳道及中耳中內(nèi)容物如羊水的影響，因此，一般在出生后3天進(jìn)行檢查，以減少重復(fù)操作次數(shù)和提高通過率。ABR主要測試耳蝸、聽神經(jīng)和腦干聽覺徑路的功能，能反映聽力有無損害及受損的程度。ABR檢測需要兒童處于安靜狀態(tài)下進(jìn)行，但不受耳道中內(nèi)容物的影響，出生后24-48h即可進(jìn)行ABR篩查。自動(dòng)聽覺腦干誘發(fā)電位(AABR)是常用的ABR篩查方法之一，具有操作簡單、費(fèi)時(shí)短、靈敏性高等優(yōu)點(diǎn)。但由于AABR的反應(yīng)閾只對高頻聽閾反映較好，對低頻聽反映不足，所以也會(huì)遺漏部分聽力障礙的患兒而出現(xiàn)假陰性的結(jié)果。多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)反應(yīng)(AS-SR)是一種新的客觀聽力檢測技術(shù)，ASSR閾值與行為閾值、ABR閾值相關(guān)性高，客觀性強(qiáng)，頻率特異性好，最大輸出強(qiáng)度高，不受睡眠和鎮(zhèn)靜藥物的影響，臨床應(yīng)用價(jià)值高。Seikholet等研究顯示ASSR的敏感性和特異性均是最高，分別為100%和96.77% ，AABR次之，分別達(dá)到94. 2% , 64. 51 % 。TEO-AE的敏感性較好(97. 1%)，但特異性不高(48.3%)。在初篩和復(fù)篩篩查方法選擇上，先用OAE初篩，不通過者再用ABR測試。目前國內(nèi)學(xué)者推薦對于具有聽力損失高危因素的新生兒，最好采用OAE和ABR或AABR聯(lián)合進(jìn)行聽力篩查。國外學(xué)者認(rèn)為‘兩步法”篩查，即用OAE初篩再用AABR復(fù)篩，并對篩查對象進(jìn)行長期隨訪，具有重要的臨床價(jià)值。德國學(xué)者認(rèn)為采用TEOAE初篩，ABR復(fù)篩是特異度最高、最經(jīng)濟(jì)的篩查模式。英國學(xué)者的研究顯示，采用TEOAE初篩一ABR復(fù)篩的新生兒聽力篩查法靈敏度為91. 7 %，特異度為98. 5% 。 Collella-SantoSDzlSantos報(bào)道對NICU中高危新生兒采用兩階段AABR篩查較單次篩查的轉(zhuǎn)診率和假陽性率明顯降低。此外，國內(nèi)也有學(xué)者認(rèn)為對于具有聽力損失高危因素的新生兒，在初篩時(shí)應(yīng)用TEOAE和AABR聯(lián)合或者DPOAE和AABR聯(lián)合進(jìn)行聽力篩查，能夠相互彌補(bǔ)不足，一定程度上可降低漏篩率。

　　1.2聯(lián)合易感基因同步篩查

　　目前認(rèn)為遺傳和多種環(huán)境因素是耳聾的致病原因，60%以上的耳聾是由遺傳因素導(dǎo)致。目前己發(fā)現(xiàn)與耳聾相關(guān)的基因突變位點(diǎn)超過1000個(gè)，并且多為常染色體隱性遺傳。韓國學(xué)者發(fā)現(xiàn)，在聽力障礙多發(fā)患病家系中致病突變基因檢出率高達(dá)78.1%，最常見的突變基因?yàn)镾LC26A4和POU3 F4;散發(fā)的嚴(yán)重聽力障礙家系中以SLC26A4最常見，隨后為GJB2, CHD7和CDH23。開展基因檢測技術(shù)應(yīng)用于聾病易感基因的同步篩查，彌補(bǔ)了單純新生兒聽力篩查的不足，在聽力障礙的診斷和治療方面發(fā)揮重要作用，聽力及基因聯(lián)合篩查并結(jié)合定期的隨診及醫(yī)學(xué)監(jiān)測是目前早期發(fā)現(xiàn)處于語前聽力損失或遲發(fā)型高危患兒，或者是致聾基因攜帶者最佳的篩查模式，己在臨床推廣應(yīng)用。而隨著基因篩查位點(diǎn)不斷擴(kuò)增，聾病易感基因突變檢出率會(huì)有所提高。不同區(qū)域選擇聾病易感基因篩查靶點(diǎn)應(yīng)基于對各地區(qū)耳聾人群大樣本的分子流行病學(xué)調(diào)查。篩查位點(diǎn)的選取則應(yīng)根據(jù)篩查項(xiàng)目設(shè)計(jì)、經(jīng)濟(jì)狀況及篩查技術(shù)方法而確定。國內(nèi)王秋菊推薦在最普遍的范圍內(nèi)可以選擇高效的4點(diǎn)篩查;在經(jīng)濟(jì)條件比較好的區(qū)域可選擇9一20點(diǎn)篩查(覆蓋GJB2、GJB3 、SLC26A4 、 MTRNRI四個(gè)基因)。易感基因的檢測主要采用基因芯片技術(shù)，DNA直接測序結(jié)果最可靠，但用于篩查成本較高。應(yīng)強(qiáng)調(diào)新生兒聾病易感基因篩查不等同于基因診斷，無論是高危新生兒還是正常新生兒篩查，最終診斷均需結(jié)合聽力學(xué)和醫(yī)學(xué)評價(jià)診斷。

　　1.3聽力篩查的模式及成本效果篩查覆蓋率、轉(zhuǎn)診率以及失訪率是新生兒聽力篩查項(xiàng)目實(shí)施監(jiān)測的關(guān)鍵指標(biāo)，只有高覆蓋率、低轉(zhuǎn)診率及低失訪率才能保證新生兒聽力篩查的質(zhì)量。目前兩階段篩查模式(出生后3天初篩，42天內(nèi)復(fù)篩)是最常用的新生兒聽力篩查模式。然而由于各地區(qū)條件、情況不同，此模式的篩查質(zhì)量難以得到保證。因此，國內(nèi)有學(xué)者建議對于經(jīng)濟(jì)不發(fā)達(dá)或者交通不便的地區(qū)，可常規(guī)使用上述院內(nèi)兩步篩查模式，而對于經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)和交通便利的地區(qū)，可采用兩階段篩查模式，或者嘗試使用三階段篩查模式(即OAE初篩一OAE復(fù)篩-AABR再篩)。國內(nèi)多位學(xué)者研究均顯示醫(yī)院內(nèi)兩步篩查模式，如初篩未過且住院時(shí)間超過72小時(shí)者出院前接受第二次篩查，可以有效提高初篩通過率，降低初篩假陽性率，保證更高的復(fù)篩率，降低漏篩率。韓優(yōu)莉等研究發(fā)現(xiàn)，新生兒聽力兩階段OAE篩查模式的成本效果優(yōu)于三階段查模式。當(dāng)篩查依從率達(dá)到85%以上時(shí)，三階段篩查的成本效果也隨之提高，且比兩階段篩查出的中度以上聽力損傷人數(shù)增加。利用成本效果分析模型研究顯示篩查率、診斷率和干預(yù)率越高，普遍篩查模式成本效果越好;且篩查和診斷的依從性越好，篩查模式成本效果越好。但三階段篩查模式的成本效果受篩查率和診斷依從率影響較大。

　　2、聽力篩查未通過的危險(xiǎn)因素

　　2007年美國嬰幼兒聽力聯(lián)合委員會(huì)發(fā)布了《早期聽力檢測和干預(yù)項(xiàng)目的原則和指南》，提出了有關(guān)兒童期聽力損失的11項(xiàng)危險(xiǎn)因素。近年來，國內(nèi)外學(xué)者對聽力損失相關(guān)危險(xiǎn)因素進(jìn)行了大量的研究，受多種因素的影響，不同的研究其結(jié)果存在一定的差異，但均表明新生兒聽力的危險(xiǎn)因素眾多，且相互影響。Oliveir。等}zz}研究顯示:存在需要住進(jìn)NICU的疾病狀態(tài)，使用耳毒性藥物，有永久性感音神經(jīng)聽力損傷的家族史，是導(dǎo)致聽力障礙的主要高危因素。國內(nèi)研究表明，影響聽力篩查未通過的危險(xiǎn)因素有:①早產(chǎn)、出生體重1500 g;②新生兒窒息，Apgar評分(1 min) 5分;③新生兒高膽紅素血癥;④耳聾家族史;⑤感染(出生后患與感音神經(jīng)性聽力損失相關(guān)的感染，如細(xì)菌性腦膜炎、宮內(nèi)感染、巨細(xì)胞病毒、疤疹病毒、風(fēng)疹病毒、梅毒等);⑥耳毒性藥物使用;⑦顱腦部畸形，耳廓和外耳道形態(tài)異常者;⑧先兆流產(chǎn)史、多胎妊娠;⑨進(jìn)行性或遲發(fā)性聽力損傷高危因素，如進(jìn)行性聽力損傷相關(guān)的綜合征。其中早產(chǎn)兒聽力篩查未通過的危險(xiǎn)因素[Czs -zal與機(jī)體各組織器官發(fā)育不成熟相關(guān)，胎齡越小，出生體重越低，疾病狀態(tài)的早產(chǎn)兒其聽力損傷發(fā)生危險(xiǎn)性越高。因此，對于伴上述危險(xiǎn)因素的新生兒，聽力初篩是否通過都應(yīng)加強(qiáng)其監(jiān)護(hù)人的科普教育，提高其隨訪積極性及隨訪質(zhì)量;對于未合并上述危險(xiǎn)因素及其他危險(xiǎn)因素的新生兒也需監(jiān)測聽力發(fā)育情況，以免漏診遲發(fā)性、波動(dòng)性、進(jìn)行性聽力損失以及聽神經(jīng)病等聽覺損害疾病。此外，要注意檢測環(huán)境，時(shí)機(jī)及嬰兒狀態(tài)，篩查人員的技術(shù)要求和經(jīng)驗(yàn)，儀器設(shè)備的校準(zhǔn)和清潔，不斷提高聽力篩查的準(zhǔn)確性和可靠性。美國嬰幼兒聽力聯(lián)合會(huì)指出具有聽力障礙危險(xiǎn)因素的嬰幼兒，即使通過聽力篩查，仍應(yīng)在3周歲前每6個(gè)月接受一次聽力學(xué)監(jiān)測。

　　3、聽力障礙的早期干預(yù)

　　3.1聽力篩查的隨訪由于聽力篩查中的假陽性、假陰性以及有10%一20%的遲發(fā)性、進(jìn)行性聽力損失，篩查后的隨訪十分重要，對有高危因素的嬰兒跟蹤隨訪尤為重要。篩查不通過的嬰幼兒應(yīng)于3月齡前或于NICU出院后3個(gè)月內(nèi)復(fù)篩，若復(fù)篩未通過，轉(zhuǎn)往聽力診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行聽力學(xué)和醫(yī)學(xué)評價(jià)。其主要目標(biāo)是顯著降低初篩轉(zhuǎn)診率，從而降低篩查的成本，同時(shí)降低父母的焦慮水平。新生兒普遍聽力篩查雖列入新生兒篩查范疇，但在部分區(qū)域尤其是一些偏遠(yuǎn)、經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)、少數(shù)民族聚集地區(qū)存在著復(fù)篩率偏低，漏篩率和失訪率較高，易導(dǎo)致耳聾患兒的遺漏。原因主要有:預(yù)約復(fù)篩工作開展不力;家長聽力篩查相關(guān)知識缺乏;交通和地域風(fēng)俗問題;孕期是否做過產(chǎn)前檢查和宣教，造成部分家長對初篩不通過不夠重視，未進(jìn)入復(fù)篩。因此，改善新生兒聽力篩查程序，建立篩查登記和隨訪跟蹤系統(tǒng)，做好篩查后跟蹤隨訪，加強(qiáng)對家長聽力篩查知識宣教及提醒，提高復(fù)篩的依從性，加強(qiáng)參與篩查人員的培訓(xùn)管理，從而降低失訪率和轉(zhuǎn)診率。

　　3.2聽力障礙的早期干預(yù)聽力障礙的早期診斷可顯著提高兒童的言語能力。篩查未通過患兒，經(jīng)聽力學(xué)和醫(yī)學(xué)評價(jià)確診為聽力障礙后，應(yīng)立即進(jìn)行干預(yù)。普遍公認(rèn)的聽力障礙干預(yù)治療最佳時(shí)機(jī)是在出生后6個(gè)月內(nèi)，干預(yù)的方法主要為驗(yàn)配助聽器、植入人工耳蝸。前者是聲放大設(shè)備，后者是聲音轉(zhuǎn)換器，適合部分重度和極重度聽力損失患兒。在糾正聽力的同時(shí)，應(yīng)在語言治療師的指導(dǎo)下進(jìn)行語言矯治訓(xùn)練。診斷為永久性聽力損失的患兒，6個(gè)月內(nèi)應(yīng)接受多學(xué)科參與的干預(yù)。顯示為遲發(fā)性和進(jìn)行性聽力損失的患兒均應(yīng)接受至少為期3年的聽力學(xué)和醫(yī)學(xué)監(jiān)測，每6個(gè)月監(jiān)測1次。聽力言語康復(fù)過程是一個(gè)長期系統(tǒng)工程，需要多學(xué)科的良好溝通和密切配合才能完成。家長的積極參與是干預(yù)成功的關(guān)鍵。

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